lunes, 17 de agosto de 2015

Sede del Congreso

 Las ponencias centrales, se desarrollarán en el "Salón de actos"  de la Torre Ejecutiva;  Edificio de la Presidencia de la República Oriental del Uruguay.


¿A quiénes va dirigido el Congreso?

El Congreso es una oportunidad única de encuentro de los diferentes actores involucrados, no solamente en el Síndrome de Dravet, sino en otras patologías vinculadas a las epilepsias refractarias.
Por esta razón, el mismo está dirigido a:
-  Pacientes y familiares de Síndrome de Dravet y todos aquellos síndromes que estén relacionados a  "epilepsias" de difícil manejo.
- Pacientes y familiares de portadores de las llamadas "Enfermedades raras". 
- Asociaciones Dravet y de "Enfermedades Raras".
- Médicos especialistas en Neuropediatría y Neurología, Pediatría.
- Médicos Intensivistas.
- Psicólogos, psicomotricistas y psicopedagogos.
- Estudiantes de Medicina.
- Docentes y estudiantes de formación docente que deseen formarse en "Educación Especial".
- Gobernantes y Técnicos que busquen asesoramiento acerca de "enfermedades poco frecuentes".  
- Periodistas vinculados a publicaciones especializadas en Medicina y/o Neurología.

Para que cada asistente pueda recibir los aportes que el evento puede brindarle, el mismo sesionará en modalidad de plenario y foro, en más de un espacio físico al mismo tiempo.

Costo del Congreso

El Congreso no tiene costo, porque la finalidad es difundir una serie de aspectos vinculados, no solamente al Síndrome de Dravet, sino a todos aquellos tipos de epilepsia para los cuales no existe una cura, en la actualidad. Como forma de construir el evento entre todos, se abonará un ticket que cubrirá la alimentación completa de ambos días, incluyendo desayuno, coffee breaks, merienda y cena.
En cuanto al alojamiento, hemos cursado notificaciones a varios hoteles, solicitando el costo de la habitación para que puedan elegir entre una variada gama de posibilidades. En las próximas semanas estaremos en condiciones de publicar la propuesta de diferentes alojamientos.

domingo, 16 de agosto de 2015

Datos sobre el síndrome (tomados de http://www.cun.es)

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño. Son factores determinanetes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar.
 La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años. Se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes, de difícil control y resistentes a los fármacos convencionales.
Es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado, ya que algunos de los antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis.Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.
En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos.
Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.

  • Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
  • Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
  • Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico. 

martes, 11 de agosto de 2015

Luismi Aras: Médico, padre "Dravet", amigo de Latinoamérica

El Dr Luis Miguel Aras Portilla es un médico español especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, experto en cuidados paliativos y  con trabajo profesional en los últimos años en el campo de las emergencias hospitalarias y prehospitalarias.



Con el diagnóstico de su hija menor de Síndrome de Dravet abandona sus  cargos en sociedades científicas de Medicina familiar y  de  cuidados paliativos así como aplaza  sus labores de voluntariado en entidades sociales y pasa  a compartir su trabajo remunerado en emergencias vitales  con  la gestión de entidades promovidas por pacientes que impulsen la investigación  en dicha enfermedad.


Tras integrarse en la organización americana IDEA League, en 2010 se hace cargo de la dirección científica de la entidad GEFS DRAVET para en 2011  fundar la  Fundación Española de Síndrome de Dravet  ocupando labores de dirección científica y dirección general .


Desde mayo 2015  es  director de la asociación ApoyoDravet  www.apoyodravet.eu , asociación   que trabaja implementando proyectos en los campos de la medicina de precisión, tecnología centrada en el paciente e innovación social. Todo ello con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familiares y encontrar  la cura para el Síndrome de Dravet.

Actualmente  asesora a  diversas  empresas, centros de investigación y otras entidades en el campo científico y en el campo tecnológico.


En sus diferentes labores de gestión ha implantado y coordinado proyectos científicos en todo el mundo, trasladando  más de 1.200.00 euros de patrocinadores y donantes a la comunidad científica  así como más de 100.000 euros al campo de la innovación tecnología y más de 80.000 euros al campo social.

Doctora Rocío Sánchez Carpintero

Licenciada y Doctora en Medicina por la Universidad de Navarra.  Especialista en Pediatría por la Clínica Universidad de Navarra. Realizó la subespecialidad de Neurología Infantil en la Clínica Universidad de Navarra y la especialización en Epilepsia Infantil en el Great Ormond Street Hospital de Londres (Reino Unido).
Su principal línea de investigación y dedicación clínica es la epilepsia infantil y la neuropsicología infantil, en especial el déficit de atención y los problemas cognitivos de los niños con epilepsia, en el Síndrome de Dravet. 
He recibido la acreditación en Neurología Pediátrica de parte de la Asociación Española de Neurología Pediátrica de la Asociación Española de Pediatría. Ha publicado más de 10 artículos en revistas nacionales y 19 en revistas internacionales, así como 4 capítulos de libros. Ha participado como ponente invitada en más de 20 reuniones científicas, y participado con más de 70 cxomunicaciones en reuniones y congresos. 

Doctora Rocío Sánchez Carpintero. Síndrome de Dravet.

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Felipe A. Court: “Identificamos un mecanismo para aumentar la regeneración axonal que podría utilizarse para potenciar la recuperación locomotora luego de un daño al sistema nervioso”


Felipe Court ¿Es posible la regeneración del sistema nervioso central? ¿Se puede prevenir la degeneración axonal en enfermedades neurodegenerativas? Estas son algunas de las interrogantes que han impulsado las investigaciones del Dr. Felipe Court (Santiago, 1975) sobre células gliales y neuronas. Sus estudios le han conducido a avanzar sobre potenciales estrategias terapéuticas para incrementar la recuperación locomotora asociada a daños a la médula espinal y a la degeneración de axones en enfermedades neurodegenerativas.
¿Cuáles son las principales líneas de investigación del laboratorio que diriges?
Transferencia mediante vesícula entre células gliales y axonesTenemos tres líneas de investigación principales. Una de ella está asociada a la recuperación funcional luego del daño al sistema nervioso central. Desde hace cinco años hemos desarrollado un modelo de daño a la médula espinal y, en la actualidad, somos el único laboratorio en Chile que investiga este modelo en ratones y ratas a nivel preclínico. Estos modelos los hemos validado internacionalmente y los estamos aplicando en el país a través de un proyecto financiado por el Programa IDeA del Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico, además de un Núcleo Milenio para estudiar la regeneración luego del daño de médula espinal, y así aumentar la recuperación locomotora. Otra línea de trabajo está relacionada con los mecanismos de degeneración axonal, un proceso que se da en etapas tempranas en enfermedades neurodegenerativas como Parkinson, Alzheimer, esclerosis múltiples, entre otras. No tenemos un modelo para cada una de estas enfermedades sino que estudiamos los mecanismos comunes de degeneración del axón y los tratamientos que podrían inhibir ese proceso, de esta forma los resultados obtenidos podrían tener una aplicación bastante amplia. Y, por último, investigamos los mecanismos biológicos de comunicación entre células gliales y neuronas. Las células gliales regulan diferentes aspectos del funcionamiento neuronal y actualmente estudiamos la comunicación entre estas células por medio de transferencia de vesículas, las cuales pueden transferir intercelularmente proteínas y material genético, como RNA mensajero y microRNA. Investigamos cuáles son los mecanismos de secreción, cómo la neurona regula lo que la célula glial le transfiere cómo se transfiere y cómo esta transferencia tiene un efecto sobre el proceso de regeneración axonal.
¿Qué son los mecanismos de transferencia entre las células gliales y axones?
Cuando se descubrieron las células gliales se pensaba que servían para mantener a las neuronas en su sitio, esta es una idea que ha cambiado radicalmente. En estos momentos se sabe que desempeñan más funciones y que pueden regular la función neuronal y de circuitos cerebrales. Hace un tiempo demostramos que la célula glial transfiere a la neurona material genético y proteínas mediante vesículas. Este mecanismo biológico está íntimamente relacionado con la capacidad de regeneración y crecimiento axonal. Estos procesos están potenciados por la célula glial y, en el caso del sistema nervioso periférico, la regeneración es más eficiente que en el sistema nervioso central en parte por las distintas poblaciones de glias que se encuentran en cada sistema. No obstante, se desconocen los mecanismos mediante los cuales la célula glial aumenta la regeneración. Recientemente realizamos un estudio donde potenciamos la transferencia de vesículas al axón y medimos la regeneración. Efectivamente, la regeneración axonal aumentó un 40% tanto en condiciones de cultivo como también en ensayos in vivo. Este hallazgo es importante a nivel biomédico porque la regeneración axonal es la base para la recuperación locomotora en el caso de daño de la médula espinal, y la transferencia de vesículas derivadas de la glia sería una potencial estrategia terapéutica.
Los exosomas de las células Schwann incrementan la regeneración axonal in vitro y  mejoran la regeneración después de la lesión del nervio ciático in vivo ¿Cómo llegaste a este hallazgo?
Los exosomas son las vesículas que libera la célula Schwann y pasan al axón. Los primeros estudios que realizamos consistieron en desarrollar un método para aislar estas microvesículas. A través de la ultracentrifugación diferencial se obtuvo un material biológico concentrado a partir del cual pudimos experimentar diferentes modelos de regeneración. Al agregar los exosomas de la célula de Schwann a las neuronas con axones dañados aumentó la regeneración en un rango de 40%-50%. También experimentamos con exosomas de otras células del organismo, pero no aumentó la regeneración, es decir hay cierta especificidad en el proceso.
¿Las investigaciones que realizas son extrapolables a humanos?
En principio la idea es generar estrategias terapéuticas extrapolables a humanos. En este sentido tenemos hallazgos muy interesantes relacionados con la regeneración axonal y como potenciarla con vesículas derivadas de la célula glial. Además, en nuestros estudios de los mecanismos de degeneración axonal, hemos identificado dos drogas que podrían retrasar este proceso degenerativo, las cuales también tienen potencial uso clínico.
¿El exosoma transfiere de las células Schwann mecanismos para la regeneración neuronal?
Este es un tema que está en proceso de investigación. Sabemos que cuando el exosoma pasa al axón cambia la actividad de ciertas proteínas; no obstante desconocemos si es el RNA mensajero, el microRNA o si son proteínas las cuales median este efecto. Para resolver esto, estamos caracterizando a nivel proteómico (proteínas) y genético (RNA mensajero y microRNA) los componentes de las vesículas derivadas de la célula de Schwann, ya que consideramos que si tenemos una lista del contenido del exosoma podremos hacer estudios funcionales, donde eliminaremos o modificaremos alguna proteína o material genético de los exosomas y estudiaremos si podemos modificar la actividad de estas vesículas. También está en fase de estudio comprender el proceso por el cual el axón señaliza a la célula de Schwann para que transfiera exosomas con ciertas características cuando está en la etapa de regeneración, es decir cómo la neurona regula lo que la glia le transfiere.
¿A través de la caracterización del exosoma se podrán desarrollar fármacos que aumenten la regeneración?
Esa es la idea, emular la señal que va del axón a la glia y también poder aumentar el mecanismo de secreción de exosomas in vivo para así potenciar la regeneración en regiones que no lo hacen eficientemente, como el sistema nervioso central.
¿Qué investigaciones se podrían realizar complementarias  a las que realizas?
Tenemos tres líneas de investigación y creo que ya estamos al límite de nuestra capacidad. Lo que hacemos ahora es combinar áreas, por ejemplo los exosomas podrían ser una terapia para el daño de médula espinal. Esta es un área complementaria entre la comunicación intracelular y la aplicación a un problema biomédico específico. En realidad existen en estas tres áreas muchas incógnitas por resolver que seguramente nos tendrán trabajando por bastante tiempo.
¿Qué cosa te motivan para hacer ciencia básica?
Degeneración axonalGran parte de mi carrera profesional en biología ha estado vinculada a la ciencia básica. Lo que he hecho es incluir la biomedicina a mis investigaciones. Me motiva la búsqueda de mecanismos biológicos asociados a diferentes procesos, y en particular aplicados al sistema nervioso y a la regulación de la glia y la neurona a fin de entender cómo los grupos celulares del tejido pueden regularse entre ellos. Cualquier búsqueda aplicada, como la biomedicina, debe hacerse con una base de conocimiento de los sistemas biológicos que sea sólida, por esto mismo es tan importante hacer ciencia básica de calidad al mismo tiempo que buscamos estrategias terapéuticas.
¿Qué investigaciones recomendarías a tus futuros estudiantes que tienen que desarrollar sus tesis finales de carrera?
En muchas áreas de la biología han cobrado importancia los mecanismos no autónomos celulares. En el caso de las enfermedades neurodegenerativas, hay componentes que son autónomos de la neurona, pero a la vez hay muchas otras células en el sistema nervioso que contribuyen a la degeneración neuronal en situaciones patológicos. Cómo una célula puede transferir material genético a otra no es concepto nuevo en plantas, pero si en los mamíferos. La posibilidad de transferencia lateral de material genético da la posibilidad para que una célula que está diferenciada pueda producir material genético (RNA mensajero o microRNA) para transferirlo y ser usado por otra célula que tiene otro estado de diferenciación. Estos mecanismos son nuevos y hay muchas incógnitas al respecto que podrían ser abordadas por estudiantes, es un campo nuevo: lo que más hay son preguntas.

viernes, 7 de agosto de 2015

Felipe Court, portador de una esperanza

Dr. Felipe Court Ph.D.
Director y Consejero Científico – Fundación Neurounion.
Doctor en Neurociencia, Universidad de Edimburgo, UK.
Profesor Asociado, Pontificia Universidad Católica de Chile. 

Felipe Court estudió biología en la Pontificia Universidad Católica de Chile y realizó un Magister y un Doctorado en Neurociencias en la Universidad de Edimburgo, Reino Unido. Luego realizó estudios de postdoctorado en el Instituto Científico San Raffaele de Milán, Italia. Se incorporó a la Pontificia Universidad Católica de Chile durante el año 2008 y actualmente es Profesor Asociado en el Departamento de Fisiología.
Su investigación en la Pontificia Universidad Católica de Chile se centra en el estudio de la relación entre las células gliales y las neuronas en diferentes procesos biológicos, incluyendo la degeneración y regeneración axonal y la transferencia de información entre células. Es director de la iniciativa Anillo de estudios en Redes Genéticas Neuronales (NBI) y co-director del Núcleo Milenio en Biología Regenerativa (MINREB). Actualmente está desarrollando estrategias terapéuticas para retardar la degeneración axonal y promover la regeneración en el sistema nervioso. En la Universidad, es director de la Unidad de Microscopía Avanzada (UMA) de la facultad de Ciencias Biológicas.

 Tomado de: http://www.neurounion.com/equipo.php

jueves, 6 de agosto de 2015

Profesora de Ciencias Biológicas y Lic. en Educación Física Vanessa Franco

Desde el año 2006 es Profesora de Ciencias Biológicas, egresada del Instituto de Profesores Artigas y, en 2010 recibió el título de Licenciada en Educación Física, Recreación y Deporte, en el Instituto Universitario Asociación Cristiana de Jóvenes. A partir del año 2015 es Magister en Actividad Física y Salud.
Ha complementado su formación académica, participando de cursos, seminarios y conferencias sobre Dificultades de Aprendizaje, Educación Inclusiva, "Mejoramiento de prácticas en materia de discapacidad", Educación y Salud, y Teconología y Educación.
Fue expositora en el Congreso de Discapacidad celebrado en Bucaramanga, Colombia, en junio de 2014.
Desde el año 2007 se desempeña como docente de Biología y Educación Física en el Consejo de Educación Secundaria, en el Departamento de Canelones. Además, ha desarrollado tareas docentes en el Instituto Universitario Asociación Cristiana de Jóvenes.
A partir de 2012 trabaja como docente de Educación Física en escuelas especiales, estando al frente de grupos de alumnos con discapacidades intelectuales.

Licenciada en Psicomotricidad Sandra Ravazzani

"Fue primero madre de Federico, un niño con discapacidad intelectual, que padeció durante años una epilepsia de difícil control. Trabajó en el área de la salud, como enfremera, durante ocho años, mientras estudiaba Psicomotricidad. 
Trabaja desde el año 2000, hasta la fecha, en la Licenciatura de Psicomotricidad de la E.U.T.M- Facultad de Medicina, Universidad de la República, como docente de Educación Psicomotriz.
En el área de diagnóstico, tratamiento y terapia psicomotriz de niños trabaja desde el año 2009 en Espacio Prado (I.N.A.U) y C.E.T.P. (Centro de Estudio y Tratamiento Psicomotriz).
En este último centro conoció a Lautaro Echeto y su familia, siendo testigo cercano de la lucha de estos padres por brindar calidad de vida a su hijo, cuando aún peleaban sólos contra una enfermedad sin nombre".

Maestra especializada Cecilia Guinle




Maestra de Educación Primaria, con opción Inicial y Común, y estudiante de la carrera de Psicología en la UDELAR.
Desde el año 2008, trabaja con niños con discapacidad, principalmente con Trastornos del Espectro Autista (TEA).
Ha concurrido a diversos seminarios, charlas y congresos para informarse sobre los TEA. En el año 2012, cursó la capacitación en Trastornos del Espectro Autista y otros trastornos del desarrollo socio emocional en la Ciudad de Buenos Aires, en el Grupo CIDEP a cargo del Dr. Miguel Ángel García Coto.
Actualmente, trabaja en un centro Interdisciplinario brindando apoyo escolar y atención a niños con TEA. Asimismo, es maestra en una escuela especial que atiende niños con TEA. En uno de sus grupos, hay un niño con Síndrome de Dravet.

Licenciado en psicología Rodrigo Odriozola




Egresó de la UdelaR (Facultad de Psicología), con trabajo final denominado “El Rol del Acompañante Terapéutico en inclusiones Escolares" y desde el año 2010 ha desarrollado tareas como Acompañante Terapéutico en inclusiones escolares  en diferentes instituciones educativas de Montevideo. Entre 2010 y 2012 trabajó con el Colegio Sagrada Familia de las Hermanas Ursulinas, en la Escuela Pública Nº 83 "Simón Bolívar" y el Colegio y Liceo "América".

En el año 2012 comienza a formarse como Terapeuta Neurocognitivo en Centro Dakini (Montevideo), formando parte del equipo estable de Terapeutas del centro durante 2 años. Al año siguiente crea el Taller "Estimulación cognitiva a partir de la música" en el mismo centro.
Ha realizado diferentes charlas y talleres en instituciones educativas sobre "Autismo e Inclusiones  Escolares".
En el año 2013, junto a un grupo de Psicólogos funda la Asociación Civil "ONG Jugandoando", integrada por un grupo de profesionales dedicados a intervenir grupos a partir del juego, como herramienta para habilitar el encuentro, promover la formación de vínculos saludables, y fomentar el desarrollo de niños y niñas, adolescentes, adultos y adultos mayores, y sus familias.
Desde ese momento, hasta la actualidad ha desarrollado diferentes talleres e intervenciones a nivel público y privado, tanto en instituciones educativas como en otros ámbitos.

Como musico independiente editó dos discos:

- "Un paseo en Bicicleta" (2012), formando parte de la banda estable "Limpiando encontré monedas", junto a la cual realizó presentaciones en diferentes ciudades de Uruguay y Argentina.
- "Jugar" (2013), proyecto solista bajo el seudónimo de "Toto Yulelé" con el cual se presentó en ambas naciones, siendo galárdonado, además, como ganador del certamen "Canto Joven" organizado por la Intendencia de Montevideo".

También ha realizado estudiso en diferentes ramas del teatro, como "Clown" y "Teatro de bufones, de acuerdo al siguiente detalle:

Año 2010: Taller anual de "Teatro de Bufones", dictado en "Casa Camaleón" (Montevideo), curso a cargo de la docente Dada.
Año 2012: Taller de Clown "Ser payaso", realizado en Centro Cultural "La invisible" (Montevideo), a cardo de la docente Andrea Martínez.
Año 2013: Taller anual de Clown, dictado en "Casa Menesteres" a cargo del docente Salvador García.